A Constituição Federal de 1988 assegura, em seu artigo 196, que a saúde é direito de todos e dever do Estado. Para concretizar essa garantia em relação às pessoas que convivem com doenças raras, o Ministério da Saúde criou, em 2014, a Portaria nº 199, instituindo a Política Nacional de Atenção Integral às Pessoas com Doenças Raras (PNAIPDR). Mais de uma década depois, a Portaria continua sendo a única referência normativa nacional dedicada exclusivamente a esse público e deixa lacunas relevantes no atendimento desses pacientes.
Segundo a Organização Mundial da Saúde, considera-se rara a doença que afeta até 65 pessoas em cada 100 mil indivíduos. Existem mais de oito mil patologias enquadradas nessa classificação, em sua maioria genéticas e sem cura conhecida, e estima-se que treze milhões de brasileiros convivam com uma delas.
O diagnóstico tardio é a principal dificuldade: o paciente raro brasileiro leva, em média, de três a cinco anos para ser diagnosticado, período marcado por sofrimento, perda de janelas terapêuticas e procedimentos inadequados.
É nesse cenário que tramita o Projeto de Lei nº 4058/2023, que institui o Estatuto da Pessoa com Doenças Crônicas Complexas e Raras. Aprovado pela Comissão de Saúde da Câmara dos Deputados, o projeto recebeu parecer substitutivo e segue para análise nas demais comissões e, posteriormente, no Senado Federal. Se convertido em lei, consolidará em um único diploma os direitos hoje espalhados em normas infralegais, súmulas e jurisprudência, atribuindo à pessoa com doença rara o mesmo rol de garantias fundamentais assegurado à pessoa com deficiência pela Lei nº 13.146/2015.
As mudanças têm duplo alcance: cada inovação fortalece o paciente e, ao mesmo tempo, oferece ao advogado uma ferramenta jurídica mais sólida. A criação do Cadastro Nacional de Pessoas com Doenças Raras (CadRaras) confere visibilidade estatística e oficial a esse público, impedindo que a invisibilidade continue servindo de argumento para a omissão do Poder Público, e converte-se em instrumento probatório relevante na advocacia, pois a inscrição reforça a tipicidade da condição e desonera a produção de prova em juízo.
A fixação de prazos máximos de 30 dias para o diagnóstico e 60 dias para o início do tratamento no SUS encurta o sofrimento da espera e, no plano processual, deixa de ser meta administrativa para constituir parâmetro objetivo do periculum in mora, facilitando a concessão de tutelas de urgência sempre que descumprida.
A vedação expressa às distinções praticadas pelas operadoras de planos de saúde, inclusive a cobrança de mensalidades diferenciadas, protege o paciente contra reajustes setoriais e recusas de adesão, e fornece ao advogado nova causa de pedir, somando-se ao arcabouço já consolidado pela Lei nº 9.656/1998, pelo Código de Defesa do Consumidor, pelas resoluções normativas da Agência Nacional de Saúde Suplementar e pela jurisprudência reiterada dos tribunais superiores, com a vantagem de um fundamento legal específico e direto, capaz de reduzir a margem de controvérsia interpretativa.
A inclusão da pessoa com doença rara no rol de atendimento prioritário em serviços públicos, somada ao selo de prioridade processual recém-adotado pelo TJMG (selo raro) e pelo TRF da 6ª Região, assegura ao paciente tramitação preferencial.
Por fim, a equiparação legal à pessoa com deficiência amplia o leque de direitos exigíveis em juízo: tornam-se sustentáveis, com base em lei específica, pedidos de Benefício de Prestação Continuada (BPC/LOAS), aposentadoria por incapacidade permanente com isenção de carência (art. 26 da Lei nº 8.213/1991), majoração de vinte e cinco por cento nos casos de assistência permanente (art. 45), isenção de Imposto de Renda sobre proventos de aposentadoria e desoneração de IPI e ICMS na aquisição de veículo adaptado. Em resumo, o Estatuto da Pessoa com Doença Rara (PL nº 4058/2023) é a projeção em lei específica do direito fundamental à saúde já assegurado pela Constituição Federal, com proteções próprias contra práticas discriminatórias das operadoras e obrigações temporais claras para o Poder Público. Sua aprovação não substitui as vias administrativas nem as ações judiciais hoje utilizadas; ao contrário, soma força a esses instrumentos, transformando em comando legal expresso o que hoje depende de analogia, equiparação e prova pericial, fontes recorrentes de atraso no tratamento. Ao enfrentar diretamente as duas grandes feridas do paciente raro, o diagnóstico tardio e a fragmentação de direitos, o Estatuto oferece, ao paciente, segurança jurídica para exigir o que sempre lhe foi devido e, ao advogado, fundamento próprio para construir uma defesa mais célere, técnica e efetiva.
